DOWN SENDROMU NEDİR?

Yazar	: FATİH EKİCİ
Yorum Sayısı	:
Okunma	: 148
Tarih	: 29 Temmuz 2010, 04:47

12 Punto 14 Punto 16 Punto 18 Punto

DOWN SENDROMU NEDİR?
Down Sendromu diğer adıyla Tirozomi 21, Doğum Öncesi Tanı(Prenatal Tanı) kapsamında araştırılması gereken en önemli genetik hastalıklardan birisidir.
Normal bir sperm ve kadın yumurta hücresinin döllenmesinden sonra oluşan bebeğin(fetüs) toplam kromozom sayısının 46 adet(23 adet anneden+23 adet babadan) olması yerine, kromozom yapımında oluşan hatalar sonucu sayının 47 adet olması Down Sendromu diye adlandırılır. Hatalı üretim sperm ya da yumurta hücresinin 21.kromozomunda görüldüğünden Tirozomi 21 ismiyle de anılmaktadır.
Down Sendromlu bebekleri bekleyen problemler nelerdir?
Bu sendrom; doğuştan zeka gelişim bozukluğu, yüzde, kulaklarda yapısal bozukluklar, işitme ve görme bozuklukları yanında yapısal kalp bozuklukları, barsak ve böbrek anomalileri ve diğer sağlık problemleri ile bir arada görülür. Tedavisi yoktur. Tek korunma çaresi doğum öncesinde tanı konulması ve gerektiğinde gebeliğin sonlandırılmasıdır. Burada görev Kadın-Doğum Uzmanı, Prenatal Tanı ve Genetik Danışma Merkezi’ne düşmektedir.
Kimler risk taraması yaptırmalıdır? • Otuz beş yaşın altındaki isteyen tüm anne adayları,
• Otuz beş yaşın üstündeki anne adaylarına yapılabilir ancak bu test yapılmadan da doğrudan amniyosentez yapılarak kromozom analizi istenebilir.
• Ailesinde doğumsal anomalili bebek ya da irsiyetle geçen hastalık öyküsü olan anne adayları,
• İlaç kullanan ya da toksik kimyasal maddelere uzun süre maruz kalan anne adayları,
• Daha önceki bir çocuğunda kromozom anomalisi(örneğin D.Sendromu) saptanan anne adayları,
• Daha önce omurilik veya kafatası kapanma kusurlu NTD’li(Nöral Tüp Defektli) bebeği olan anne adayları ,
• Hamileliği takip eden uzman hekimin yukarıdaki esaslar kapsamında gerekli görmesi halinde Down Sendromu Risk Tarama Testleri yaptırılabilir..
Down Sendromu tarama testleri hangileridir ve ne işe yararlar?
Bebeği besleyen plasentadan bir miktar doku aspire ederek (Koriyon Villus Aspirasyonu),gebelik kesesinden su alarak (Amniyosentez) veya anne karnında göbek kordonundan bir miktar kan alarak(Kordosentez) tanıya gitmenin bebeğe zarar verebileceği düşünülerek zaman içinde geliştirilen biyokimyasal test parametreleri ile ön taramaların yaptırılması gündeme gelmiştir.
Bu testler aşağıdadır:
ANNE YAŞI
1970’li yıllarda tarama yöntemlerinin en başında ileri anne yaşı esas alınmaktaydı.Çünkü; yaş arttıkça Down’lı(mongol) bebek doğurma riskinin de arttığı tespit edilmişti..
Bu risk oranı ; 25 yaşında her 1250 gebelikte 1, 30 yaşında her 1000 gebelikte 1, 35 yaşında 400 gebelikte 1, 40 yaşında her 100 gebelikte 1 olarak tespit edilmiştir.
ÜÇLÜ TEST
Annenin kan örneğinden AFP(Alfa Feto Protein),uE3(Serbest Östriol) ve hCG testlerinin yapılarak, bunların birlikte değerlendirilmesi “Üçlü Test “olarak adlandırılmaktadır.
Anne yaşı, sigara içip içmediği, diyabet, ırk ve çoğul gebelik bilgileri yanında son adet tarihi ve Ultrasonografi bilgileri de göz önüne alınarak her üç biyokimyasal testin değerleri Down Sendromu ve NTD riskini hesaplayan bilgisayar programlarına yüklenerek risk oranları saptanır. Hesaplanan risk 1/250’den yüksek ise yukarıda değindiğimiz daha ileri işlemlere o zaman başvurulur. Üçlü test, anne yaşı ve FNT(Fetal Nukal Transülens) ile birlikte değerlendirildiğinde Tirozomi 21’li vakaların % 75’i saptanabilmektedir. Bu tarama testi gebeliğin 16 –20.gebelik haftası(II.Trimsetr) içinde anlamlıdır.
İKİLİ TEST
1990’lardan itibaren gebeliğin 10-14.haftaları(I.Trimestr) içinde fetüsün ense kalınlığının(Fetal Nukal Transülens-FNT) gelişmiş ultrasonografi sistemiyle ölçümü yanında;anne kanından Free beta hCG ve PAPP-A kan testlerinin sonuçları birlikte bilgisayar programına yüklenerek risk oranları saptanmaya başlanmıştır. Bu çalışmayla riskli gebelikleri yakalama oranı %86 ‘a kadar yükselmiştir. Burada en önemli ve kritik konu fetüsün ense kalınlığının ultrasonla doğru ölçülmesidir. Ayrıca İKİLİ ve ÜÇLÜ TEST sistemine İnhibin A’ da eklenerek daha ileri duyarlıkta yeni test seçenekleri geliştirilmiştir.
Testlerin güvenilirliği nedir?
İstatistikler test yapılan her 1000 anne adayından yaklaşık 100’ünde “ tarama pozitif”,yani risk varlığı sonucu elde edilmiştir. Bu 100 kişi amniyosenteze gönderildiğinde ise ancak 1 kişide Down Sendromlu bebek varlığı tespit edilmiştir. Zaten hastalığın görülme sıklığı bu yüzden 1000’de 1 olarak kabul görmektedir.
Peki, bu kadar düşük risk oranı için test yaptırmaya değer mi?
Evet değer...Konunun önemi hastalığın tedavisinin olmamasından ileri gelmektedir.Zeka özürlü ve bir çok hastalığı aynı anda taşıyan, ömür boyu bakıma muhtaç Down’lu bir bebeği anne yuvanın dışına bırakamayacağına göre, gerekli testleri yaptırmanın maddi ve manevi sıkıntısına katlanmanın önemi kendiliğinden ortaya çıkmaktadır.
Test risk verirse sonucu tekrarlamak gerekir mi?
Şayet testin sonucu 250’de 1’in üzerinde çıkarsa tekrarlamak gerekmez. Onun yerine bebeğin ultrasonografi ile yeniden incelenmesi ve kaç haftalık olduğunun kontrolü yerinde olur. Hekim testin yapıldığı tarihteki gebelik haftası ile uyumsuz bir durumun varlığını tespit ediyorsa sonuç laboratuara bildirilmeli ve saptanan yeni gebelik haftası üzerinden tekrar risk değerlendirmesi yaptırılmalıdır.
Riskin yüksek çıkması ne anlama gelir?
Her şeyden önce yapılan işlem risk oranı taramadır. Üçlü veya ikili Testler, doğrudan Down teşhisi koyan testler değildirler. Riskin yüksek çıkması doğal olarak anne adayını heyecan ve endişeye sevk edebilir. Ancak bilinçli bir anne adayı sabırla sonucun doğrulanmasını beklemelidir. Çünkü bu testlerin belli oranlarda hatalı pozitif sonuç vermeleri söz konusudur.
Down tarama riski 250’de 1’den yüksek çıkarsa, örneğin 1/249 veya 1/10 gibi o durumlarda hekim kararı ile anne adayına amniyosentez uygulanır. Bu süreçte doğal olarak hamileliği takip eden hekimle, anne ve baba adayları birlikte karar vereceklerdir.
KÜÇÜK TAVSİYELER...
o Çocuğunuza sevgi duyun, sevginiz arttıkça kaygılarınızın azaldığını göreceksiniz.
o Çocuğunuza baktığınızda çocuğunuzun durumunu değil, çocuğunuzu düşünün.
o Karamsar olmayın, unutmayın özel çocuğunuz bunu hemen algılayacak ve üzülecektir.
o Eşinizler karşılıklı anlayış ve dayanışma içinde bulunun, sorunlarınızı paylaşın.
o Aile içindeki diğer çocuklarınızı ihmal etmeyin, onların durumlarını anlamaya özen gösterin.
o Durumunuzu ailenize, arkadaşlarınıza ve dostlarınıza söyleyin. Onları Down Sendromu ve size nasıl yardımcı olabilecekleri konusunda bilgilendirin.
o Down Sendromlu çocuk sahibi aileler ile temas kurun, onların sahip olduğu bilgileri ve deneyimlerini paylaşın, onlarla yardımlaşın.
o Çağdaş literatürü takip eden doktorlar ve özel eğitim uzmanları ile temas kurun ve onlara danışın.
o Beklentilerinizi sınırlamayın